Adana’da doğum sırasında alınan topuk kanı sayesinde fenilketonüri hastalığı erken teşhis edilen 10 yaşındaki E.K., düzenli tedaviyle sağlıklı gelişimini sürdürürken, aynı test ailedeki iki kardeşin daha aynı hastalığı taşıdığını ortaya çıkardı. E.K.’nin doğumuyla birlikte sadece kendi hayatı değil, ağabeyi ve ablasının da yaşamı değişti. Fenilketonüri, erken tanı sayesinde ilerlemeden kontrol altına alınabilirken, geç tanı konan bireylerde ise zeka gelişiminde ve fizyolojik fonksiyonlarda ciddi sorunlara yol açabiliyor.
E.K.’ye doğduğunda topuk kanı testiyle konan teşhis, ailesini hastalık hakkında bilinçlendirdi ve Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Balcalı Hastanesi’ne başvurmalarıyla birlikte tedavi süreci başladı. Erken tanı sayesinde E.K., yaşıtlarıyla aynı düzeyde zeka gelişimi gösterdi ve herhangi bir nörolojik sorun yaşamadan büyüdü. Testin ardından, daha önce fenilketonüri taraması yapılmamış olan 14 yaşındaki ağabey ve 11 yaşındaki ablada da aynı hastalık tespit edildi. Onlar için de tedavi başlatıldı.
Ailenin üç çocuğunun da takibini yürüten Çukurova Üniversitesi Balcalı Hastanesi Çocuk Metabolizma Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Neslihan Önenli Mungan, topuk kanı ile yapılan erken teşhisin önemine dikkat çekti. Mungan, fenilketonürinin ilk birkaç hafta içinde tanı konmaması halinde, çocuklarda zihinsel engel, davranışsal sorunlar ve fiziksel gerilik gibi ağır tablolara neden olabileceğini ifade etti. Erken tanı sayesinde ise hastalığın kontrol altına alınabildiğini ve bireylerin sağlıklı bir yaşam sürdürebildiğini vurguladı.
Topuk kanı testinin güvenli bir yöntem olduğunu hatırlatan Prof. Dr. Mungan, tarama programlarının ulusal sağlık politikaları kapsamında ücretsiz olarak uygulandığını ve cinsel gelişim ya da doğurganlık üzerinde hiçbir olumsuz etkisi olmadığını belirtti. Ayrıca, Sağlık Bakanlığı ile birlikte 50'ye yakın hastalığın daha topuk kanıyla taranabilmesi için çalışmalar yürütüldüğünü söyledi.
Anne Cennet Kara da yaşadıkları süreci paylaşarak, “Topuk kanı sayesinde küçük oğlumuzun hastalığını erken öğrendik. Bu sayede diğer iki çocuğumuzun da hastalıkları ortaya çıktı. Hepsi şimdi sağlıklı, eğitim hayatlarında çok başarılılar. Bir an bile tereddüt etmeden topuk kanı testini tekrar yaptırırım” dedi. Kara, tedaviye geç başlanan büyük çocuklarında da ciddi olumlu gelişmeler gözlemlediklerini, özellikle ağabeyin sosyal ilişkilerinde önemli ilerlemeler yaşandığını ifade etti.
Adana’daki bu vaka, topuk kanı testinin yalnızca bireysel değil, aile bütünlüğü açısından da kritik önem taşıdığını bir kez daha ortaya koydu. Sağlık otoriteleri, bu tür genetik hastalıkların ancak erken tanı ve düzenli takip ile kontrol altına alınabileceğini ve toplum sağlığı açısından yaygın taramanın hayati olduğunu vurguluyor.