Genetik bilimi, son yıllarda büyük bir dönüşüm geçirerek doğum öncesinden itibaren bireylerin sağlık risklerini önceden belirleyebilecek seviyeye ulaştı. Özellikle yenidoğan genetik taramaları, hastalıkların erken teşhisi ve önlenmesi açısından önemli bir adım olarak öne çıkıyor. Bu alandaki çalışmalarıyla dikkat çeken Türk bilim insanı Doç. Dr. Mehmet Buğrahan Düz, Harvard Tıp Fakültesi Boston Çocuk Hastanesi’nde yürüttüğü araştırmalarla genetik şifrelerin çözülmesine katkı sağlıyor.
Gelişen teknolojiler sayesinde bugün doğan bir bebeğin genetik kodları birkaç hafta içinde analiz edilebiliyor. Bu sayede çocukların gelecekte karşılaşabileceği sağlık riskleri önceden tespit edilebiliyor. Amerika, İngiltere ve bazı Avrupa ülkelerinde yapılan pilot çalışmalarda şimdiye dek 100 bin bebek üzerinde genetik analiz yapıldı. Elde edilen veriler, her 100 bebekten 3 ila 7’sinin genetik hastalık riski taşıdığını ortaya koydu.
Genetik tarama yöntemleri sadece yenidoğanlarla sınırlı değil. Taşıyıcılık testlerinden tüp bebekte kullanılan preimplantasyon genetik tanıya kadar birçok uygulama, hastalıkların önüne geçmeyi amaçlıyor. Özellikle akraba evliliklerinin yaygın olduğu toplumlarda, genetik testlerin taşıdığı önem her geçen gün artıyor.
Doç. Dr. Düz, “10 bin civarında nadir genetik hastalık bulunuyor ve bunların %70-80’i kalıtsal. Bu hastalıklar hem bireyi hem aileyi hem de sağlık sistemini ciddi şekilde etkiliyor. Genetik taramalar sayesinde bu yük büyük ölçüde azaltılabilir” diyerek bu alandaki gelişmelerin etkisine dikkat çekti.
Türkiye Genom Projesi de bu alanda önemli bir adım olarak değerlendiriliyor. Sağlık Bakanlığı öncülüğünde yürütülen proje, kişiye özel tıp uygulamaları için güçlü bir altyapı sunuyor. Genetik analizlerin daha erken yaşlarda ve daha kapsamlı bir biçimde yapılabilmesi, kişiselleştirilmiş tıp anlayışını yaygınlaştırıyor.
Etik açıdan hâlâ tartışmalı alanlar bulunsa da, bilimsel gelişmeler embriyo düzeyinde dahi SMA taraması gibi ciddi hastalıkların önlenmesini mümkün kılıyor. Embriyolarda yapılan testlerle, hastalık taşıyanların ayıklanarak sağlıklı embriyoların transfer edilmesi sağlanıyor.
Bu gelişmeler, gelecekte genetik kod çözümlemeleri ile bireylerin yaşam kalitesinin artırılmasında kritik bir rol oynayacak. Uzmanlara göre genetik bilimi, hastalıklarla mücadelede yepyeni bir dönemin kapılarını aralıyor.